46,XY性别发育异常儿童的病例分析

作者：刘鑫; 刘舸; 殷晓鸣; 杨屹

来源：中华小儿外科杂志, 2016, 37(07): 522-527.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2016.07.009

• 性别发育异常
• 生殖器
• 性别角色

目的探讨儿童46,XY性别发育异常诊疗策略。方法回顾性分析2011年9月至2016年3月我院诊断为46,XY DSD的79例患儿的临床资料,包括一般情况、实验室检查、影像学检查、病理结果及部分基因检测结果,总结其临床特点。79例患儿中社会性别男73例(92.4%),女6例(7.6%),平均年龄3岁。外生殖器完全女性化2例,完全男性生殖器4例,模糊外生殖器73例。79例患儿行染色体检查检查结果均为46,XY,SRY阳性。结果 17例行腹腔镜或开放性腺活检取病理,18例行HCG刺激试验,7例行性别发育基因筛查。其中部分性腺发育不良4例;混合性腺发育不良1例;睾酮合成障碍2例;雄激素不敏感3例;Kallmarm综合征1例;5α还原酶缺乏1例;睾丸消失综合征7例;苗勒管永存综合征4例;阴囊及会阴型尿道下裂56例。结论 46,XY DSD病因复杂多样,正确的诊断和治疗对患儿身心健康极为重要,刺激实验、性腺探查活检、基因检测有助于明确诊断。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院