携带MYH7基因突变的HCM或DCM儿童临床特点及基因突变分析

作者：麻继丹; 张锰; 王剑; 李奋; 傅立军; 高伟; 刘廷亮; 张玉奇; 沈捷^*

来源：国际心血管病杂志, 2023, 50(03): 175-180.

DOI：10.3969/j.issn.1673-6583.2023.03.012

• 肥厚型心肌病
• 扩张型心肌病
• MYH7

目的：比较有MYH7基因突变的肥厚型心肌病（HCM）与扩张型心肌病（DCM患儿的临床特征及基因突变特点，探讨MYH7基因突变对心肌病临床表型的影响。方法：回顾性分析2015年1月至2021年1月，在上海儿童医学中心通过基因检测发现携带MYH7基因突变的30例HCM或DCM患者，收集并分析2组不同心肌病患儿的临床资料与基因突变信息。结果：30例有MYH7基因突变患儿中检出32个突变位点，共26种不同突变位点，其中10种为国内外未报道的突变位点。29个（90.6%）突变位点为错义突变，30个（93.7%）突变位点位于肌球蛋白头颈部。在30例MYH7基因突变患儿中，HCM患儿21例（70%）,DCM患儿9例（30%）。2组患儿在性别，诊断年龄，阳性家族史，N末端脑钠肽前体、心肌肌钙蛋白Ⅰ、肌酸激酶同工酶以及血清钙离子水平，心电图异常等方面的差异无统计学意义。结论：不同位点的MYH7基因突变可引起HCM或DCM完全不同的临床表型，在儿童期或疾病早期临床表现无明显差异。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心