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摘要
回顾分析赣南医学院第一附属医院儿科收治的1例高IgE综合征(HIES)患者的临床资料，总结STAT3相关HIES发病机制、基因型-表型关系、临床表现、治疗及预后。患者女，12岁，特殊面容，出生2个月开始反复感染，累及皮肤、口腔、咽喉、胃肠道、肺部、肝脏等多个系统，嗜酸粒细胞和血清Ig E水平升高，基因检测提示STAT3基因第13号外显子检测到一个新发、错义杂合变异1150 T>C，根据ACMG指南判定为致病变异，该变异位点国内首次报道。
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回顾分析赣南医学院第一附属医院儿科收治的1例高IgE综合征(HIES)患者的临床资料，总结STAT3相关HIES发病机制、基因型-表型关系、临床表现、治疗及预后。患者女，12岁，特殊面容，出生2个月开始反复感染，累及皮肤、口腔、咽喉、胃肠道、肺部、肝脏等多个系统，嗜酸粒细胞和血清Ig E水平升高，基因检测提示STAT3基因第13号外显子检测到一个新发、错义杂合变异1150 T>C，根据ACMG指南判定为致病变异，该变异位点国内首次报道。
