儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良39例临床特征分析

作者：韦紫倩; 林晓滨; 李淑梅; 蔡燕娜; 邵咏贤; 程静; 梅慧芬; 郑锐丹; 梁翠丽; 刘鸿圣; 江华; 江敏妍^*; 刘丽^*

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(11): 801-804.

• X-连锁肾上腺脑白质营养不良
• ABCD1基因
• 新发变异
• Loes评分

目的探讨儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的临床特征。方法回顾分析39例确诊X-ALD患儿的临床资料。结果 39例男性患儿,其中儿童脑型27例,主要首发症状为智力减退、视力障碍和步态异常;单纯肾上腺型12例,10例表现为皮肤色素沉着,另2例无明显临床表现。39例患儿血浆C26:0水平均异常升高。外周血ABCD1基因检测发现3种未见报道的新发变异,分别为c.578C>G(p.Prp193Arg)、c.1615A>C(p.Met539Leu*)和c.25dupTGCC(p.Pro2=fs*)。基因变异为碱基替换的患儿Loes评分更高,且碱基替换组与缺失/重复组的Loes评分存在统计学差异。儿童脑型的预后较单纯肾上腺病型差。结论儿童X-ALD首发症状不典型,碱基变异类型可预测X-ALD病情进展,3种新发变异有待进一步验证。

• 单位
  广州医科大学; 广州市妇女儿童医疗中心