自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿1例临床表现及ALOX12B基因突变检测

作者：余云秋; 周忠^*

来源：中国皮肤性病学杂志, 2023, 37(12): 1363-1367.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.202304053

• 火棉胶鱼鳞病,自我改善型
• ALOX12B基因
• 复合杂合变异

目的 探讨自我改善型火棉胶鱼鳞病(self-improving collodion ichthyosis, SICI)患儿的临床及遗传特征。方法 收集1例SICI患儿的临床资料。采集患儿及其父母静脉血，提取外周血DNA,利用全基因组外显子捕获测序(WES)查找病因，用Sanger测序法验证阳性结果，利用(Mutation Taster, mT)、Polymorphism Phenotyping v2(PolyPhen-2)、Sorting Intolerant from Tolerant(SIFT)及GERP++等生物信息软件预测变异致病性及保守性。结果 患儿为37+3周新生儿，出生时表现为全身皮肤潮红，呈羊皮纸样改变，伴有少量细碎鳞屑。WES结果表明，患儿ALOX12B基因存在c.1973C>T(p.Pro658Leu)和c.217C>T(p.Arg73Trp)的复合杂合变异，其父亲携带c.217C>T杂合变异，母亲携带c.1973C>T杂合变异。通过与数据库比对，患儿ALOX12B基因变异为未见报道的新变异，生物信息软件预测其为有害变异。根据临床表现和遗传学发现，患儿确诊为SICI。结论 ALOX12B基因的c.1973C>T及c.217C>T复合杂合变异为患儿致病原因。本研究结果扩展了ALOX12B基因变异谱，为鱼鳞病预后分析及遗传咨询提供了理论依据。

• 单位
  襄阳市第一人民医院; 湖北医药学院