中山地区人群KCNQ1基因多态性与妊娠期糖尿病相关性研究

作者：翟银生; 王婷; 冯强; 李昌松; 熊小英; 李东至

来源：中国优生与遗传杂志, 2014, 22(02): 13-61.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2014.02.005

• 妊娠期糖尿病
• KCNQ1基因
• 多态

目的探讨电压门控性钾通道Q亚家族成员1(KCNQ1)基因rs2237892(C/T),rs2237895(A/C),rs2237896(A/G)位点单核苷酸多态性与中山地区人群妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法本研究共采用2011年-2013年中山市南朗医院和中山市博爱医院共285例孕妇,其中GDM组185例,血糖正常100例设为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测KCNQ1基因多态性,评估其与GDM的相关性。GDM组和对照组基因型分布运用logistic回归模型分析。GDM组相关表型运用多重回归模型分析。结果 (1)SNP rs2237896的三种基因型(AA、AG、GG)在GDM组和对照组分布频率分别是4.8%,42.2%,53.0%和3.0%,28.0%,69.0%,两组的基因型分布频率差异显著(P=0.032,P<0.05)。Rs2237896等位基因A、G的分布频率(26%,74%)高于对照组(17%,83%),差异具有显著性(P=0.015)。(2)SNP rs223782中,其三种基因型(CC、CT、TT)在GDM组和对照组分布频率分别是24.8%,68.1%,8.1%和38%,49%,13%,其基因型分布频率两组具有显著差异(P=0.007,P<0.05),但是Rs2237892等位基因C、T的分布频率并不具有差异(P=0.279,P>0.05)。结论 KCNQ1基因SNPrs2237896多态性可能与中国中山市人群中GDM发病具有一定相关性。

• 单位
  中山市南朗医院; 中山市博爱医院; 广东省广州市妇女儿童医疗中心