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摘要
生物信息学分析是二代测序（NGS）技术中不可缺失的重要组成部分，对最终检测结果的准确性起决定性作用。目前各种生物信息分析软件和数据库参差不齐、分析流程的建立及其验证尚无统一认识、质量控制和管理规范缺乏统一标准，以致对同一份NGS测序数据，由于生物信息学分析差异产生不同的分析结果，进而影响临床诊疗决策。为此，特制定本专家共识，以推动肿瘤NGS生物信息学分析过程的规范管理。
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单位南京鼓楼医院; 江苏省中医院; 江苏省人民医院; 苏州大学附属第一医院
