唐氏综合征产前血清标记物筛查的探讨

作者：付久园; 肖艳平; 王红杰; 朱艳菊; 王晓华; 张金环

来源：河北医学, 2017, 23(12): 2010-2013.

• 产前筛查
• 唐氏综合征
• 血清标记物
• 妊娠中期

目的:探讨血清标记物在唐氏综合征(Down syndrome,DS)产前筛查的变化及临床意义。方法:收集2014年7月至2017年7月就诊于我院的2598例妊娠中期(孕14+121+6周)的孕妇,应用定量质谱技术对其外周血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)及抑制素A(InhA)标记物的含量进行检测,并结合孕妇的年龄、体质量、孕周时间、单双胎、糖尿病史、吸烟史、既往有无异常孕产史等因素,利用腾程产前筛查分析软件进行风险评估。结果:2598例妊娠中期的孕妇,筛查出染色体异常的有117例高风险高危妊娠孕妇,其中54例高危妊娠孕妇进一步性羊膜腔穿刺检查,诊断为唐氏综合征患者21例,2例18-三体综合征,3例其他染色体异常患者。高危组AFP水平低于低危组[(15.54±1.23)vs.(35.38±3.54)ng/mL];uE3水平低于低危组[(4.16±3.25)vs.(8.31±2.26)ng/mL],两组比较差异有统计学意义(P<0.05);HCG水平高于低危组[(2.94±1.26)vs.(1.16±3.12)m IU/mL],InhA水平高于低危组[(3.75±1.16)vs.(1.24±2.29)pg/mL],两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。≤35岁孕妇出生缺陷总筛查阳性率(3.50%)低于>35岁孕妇(10.08%)(P<0.05)。>35岁孕妇总确诊阳性率(65.22%)高于≤35岁孕妇(35.48%)(P<0.05)。妊娠DS胎儿的孕妇血清内HCG、InhA升高,AFP、uE3降低(P<0.05)。结论:外周血AFP、uE3、HCG、InhA含量的检测可以用于孕妇的产前唐氏综合征血清标记物筛查,作为预测胎儿染色体异常的一个重要指标,降低唐氏综合征、18-三体综合征及其他染色体异常疾病的出生率,有利于优生工作。

• 单位
  承德医学院附属医院; 承德市第六医院