Meleda角化病1例

作者：宋泽泓; 李小红; 张江安; 于建斌^*; 辛腾腾; 王双凤

来源：皮肤科学通报, 2019, 36(01): 83-85.

• Meleda角化病
• SLURP-1基因
• 掌跖角化症

患者男,18岁。双侧掌跖部位皮肤增厚伴红斑、瘙痒17年,缓慢加重12年余。皮损表现为双侧手掌及足底可见广泛、对称性黄色角化性斑块,其间见大小不等、形状不规则的红斑,上覆白色鳞屑;双手掌侧及双足跖皮肤对称性粗糙、增厚,基底红色,上覆较多白色鳞屑,境界清楚;双足第4、5趾缝间皮肤浸渍发白,伴异味;双足趾甲变形、增厚呈暗黄色,无多汗。皮损组织病理示:皮肤角化亢进,角质层增厚,颗粒层及棘层均增厚,真皮上部血管周围可见少数淋巴细胞。基因检测示:患者为SLURP-1基因c. 256G> A(p. G86R)和c. 212G> A(p.R71H)复合杂合变异。诊断:Meleda角化病。

• 单位
  郑州大学第一附属医院