染色体t(7;21)平衡易位合并21三体综合征一例

作者：荆环云; 龚蔚蔚; 欧明林

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(04): 498.

• 染色体
• 患儿母亲
• 唐氏综合征
• 三体综合征
• 平衡易位

<正>患儿男,5岁,面部扁平,眼距宽、斜视,鼻梁塌陷,张口吐舌,双手通贯掌,仅能说单字和单词,因语言能力落后于同龄儿童就诊。据体征判断为唐氏综合征患儿。经患儿父母知情同意后,采集外周血样,进行染色体核型分析。常规外周血淋巴细胞培养,染色体G显带,分析30个中期分裂相,患儿染色体核型为47,XY,+21,t(7;21)(q22;q22)(图1)。患儿母亲核型为46,XX,t(7;21)((q22;q22)(图2),父亲为正常男性核型。患儿父母否认近亲结婚。

• 单位
  中心实验室; 中国人民解放军第一八一医院