摘要
<正>近年来, 分子检测水平不断精进, 根据患者的基因突变情况制定治疗方案的新模式也在不断发展。以双氧链终止法(Sanger测序)为代表的一代测序具有高准确性的特点, 但它不能检测出大片段缺失等所致的突变且经济效益较低, 因此下一代测序(next generation sequencing, NGS)技术应运而生。患者的DNA被分割成百万个小片段并同时测序, 再由计算机分析、整合, 输出其完整序列。NG
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单位南京医科大学第一附属医院