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摘要
动静脉畸形是一种因动、静脉间缺乏正常毛细血管床所致的先天性疾病。在毛细血管畸形-动静脉畸形、遗传性出血性毛细血管扩张症、PTEN错构瘤肿瘤综合征等罕见遗传性疾病中,动静脉畸形往往是其最主要的特征性病症。对于动静脉畸形的基因学探究将有助于动静脉畸形的临床诊疗。该文分别从血管胚胎期发育的基因调节机制、遗传性出血性毛细血管扩张症的基因突变分类、PTEN错构瘤肿瘤综合征的基因学基础,以及毛细血管畸形-动静脉畸形的基因型命名规则,对动静脉畸形领域的最新基因研究进展进行了综述。此外,对于最近提出的动静脉畸形中体细胞突变理论进行了整理归纳,以期提高对这一疾病的认知,开拓临床治疗新思路。
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