Miller-Dieker综合征新发染色体突变胎儿二例产前诊断

作者：章锦曼; 杨必成; 冯燕; 唐新华; 朱宝生^*

来源：中华妇产科杂志, 2017, 52(10): 700-702.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2017.10.010

• MDS
• 产前诊断
• Miller-Dieker
• 综合征
• 染色体突变

<正>Miller-Dieker综合征(Miller-Dieker syndrome, MDS)是一种罕见的致畸、致死性染色体微缺失综合征, 患儿大多在2岁前死亡, 只有极少数的患儿可存活至成年, 其临床特征包括无脑回和(或)巨脑回畸形, 面部结构异常、生长发育迟缓、严重智力低下等[1]。由于MDS患儿预后极差, 因此其产前诊断非常重要;但胎儿大脑沟回形成的时间较晚, 孕24周前不易诊断无脑回、巨脑回畸

• 单位
  云南省第一人民医院