双胞胎同患肌-眼-脑病

作者：郝虎; 宋元宗; 肖昕; 张日佳; 刘振寰

来源：中国当代儿科杂志, 2006, 8(05): 435-436.

DOI：10.3969/j.issn.1008-8830.2006.05.025

• 肌-眼-脑病
• MRI
• 小眼球
• 小脑蚓

肌-眼-脑病(muscle-eye-brain disease,MEB)是以先天性肌营养不良、眼球异常和大脑畸形(无脑回畸形Ⅱ型)为特征的临床综合征,于1977年首次报道,至今全世界报道了大约30例,多为芬兰患者,日本和朝鲜患者也零星见诸文献[1]。最近我们诊断本病双胞胎患儿一对,现报道如下。1临床资料

• 单位
  暨南大学附属第一医院; 广州中医药大学