多发性内分泌腺肿瘤综合征2A型并自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型1例

作者：汪凯悦; 罗敏; 罗梅君; 陈琪; 刘雪梅; 朱兴艳; 时立新; 张巧^*

来源：中华内科杂志, 2023, 62(05).

• 多发性内分泌瘤病
• 多内分泌腺疾病, 自身免疫性
• 甲状腺肿瘤
• 嗜铬细胞瘤
• 糖尿病, 1型
• 甲状腺炎, 自身免疫性

报道1例51岁女性患者, 以阵发性头痛、心悸、大汗1年, 腰背胀痛2周入院。检测血浆游离甲氧基肾上腺素、游离甲氧基去甲肾上腺素、降钙素明显升高;先后行双侧肾上腺占位及甲状腺结节手术, 术后组织病理学诊断分别为嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌, 基因检测示RET基因11号外显子634密码子处基因点突变, 考虑为多发性内分泌腺肿瘤综合征2A型。患者存在1型糖尿病及自身免疫性甲状腺炎, 考虑为自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型。