染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征1例及其代谢异常分析

作者：李林徽; 张瑾; 尹建红; 许林鑫; 任毅; 杨静; 刘云峰^*

来源：中西医结合心脑血管病杂志, 2020, 18(02): 381-384.

• Turner综合征
• 45,X/46,XY
• 染色体
• 代谢异常

Turner综合征是由一条X染色体缺失或结构异常导致的先天性卵巢发育不全,临床表现主要为身材矮小、颈蹼、肘外翻、性器官发育不良、原发性闭经、不孕等。本研究对1例染色体核型为45,X[6]/46,XY[54]的女性混合型Turner综合征进行报道,并对相关文献进行回顾。

• 单位
  山西医科大学第一医院