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摘要
目的：了解广州地区育龄人群的地中海贫血（简称：地贫）基因携带率及基因型分布特征，分析地贫筛查的漏检和误诊原因，为育龄地贫基因携带者进行人工辅助受孕提供依据。方法：收集2019年1月到2021年12月在我院生殖医学科就诊并同时进行地贫筛查及地贫基因检测的育龄患者31455例，分析其地贫相关实验室检查结果，包括红细胞参数、红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳及地贫基因检测，计算地贫基因携带率，并通过比较筛查和基因检测结果找出漏筛和误诊病例。结果：共检出育龄地贫基因携带者4455例，地贫基因携带率为14.16%。其中，α-地中海贫血3365例，常见的基因型有--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα;β-地中海贫血914例，常见的基因型有βCD41-42（-TCCT）/βN、βIVS-2-654（C→T）/βN和β-28（A→G）/βN;α-合并β-地中海贫血176例，最常见的基因型是βCD41-42（-TCCT）/βN/--SEA/αα。漏筛病例有731例，多为静止型α-地贫。误诊病例有4784例，其中有2701例误诊病例其红细胞渗透脆性和红细胞参数均正常，仅因HbA297.5%被误诊为携带地贫基因。结论：广州地区的育龄人群具有较高的地贫基因携带率，静止型α-地贫容易在筛查中被漏检。
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