异戊酸血症的筛查与诊治现状

作者：孙萌; 李育霖; 邹卉^*

来源：发育医学电子杂志, 2021, 9(04): 310-320.

<正>异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)是由于异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-coenzyme A dehydrogenase,IVD)缺陷造成亮氨酸分解代谢异常,最终导致异戊酰辅酶A及其大量有毒代谢产物在体内蓄积,从而引起代谢性酸中毒及多脏器功能损伤[1]。

• 单位
  济南市妇幼保健院