散发性早发帕金森病PARK2基因突变及其临床特征

作者：陈思; 刘艺鸣; 任楠楠; 陈良; 李佳珍; 宁翔; 王京

来源：山东大学学报(医学版), 2012, (07): 55-59.

• 帕金森病
• 基因
• PARK2
• DNA突变分析
• 危险因素
• 临床方案 Parkinson disease
• Genes
• PARK2
• DNA mutational analysis
• Risk factors
• Clinical protocols

目的探讨42例散发性早发性帕金森病(EOPD)PARK2基因突变情况及突变患者的临床特点。方法采用SYBR GreenI实时荧光定量以及DNA直接测序方法,对42例EOPD患者进行PARK2基因突变分析。结果在42例EOPD患者中共发现5例PARK2基因突变,外显子杂合缺失突变、外显子纯合双重重复突变、复合杂合点突变各1例,另外2例存在相同的杂合小片段缺失突变。c.850G>C和c.968-973delGTGTCC为已经报道的突变,c.925G>T为未报道新突变。PARK2基因突变EOPD患者发病年龄比无PARK2基因突变者小。但是在统一帕金森病评定量表(UPDRS)3.0版第Ⅲ部分关期评分和...

• 单位
  山东大学齐鲁医院; 山东大学第二医院; 烟台毓璜顶医院