摘要
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性在下肢深静脉血栓形成(DVT)发病过程中的机制。方法采用回顾性对照研究方法, 选取2019年8月—2021年8月新疆医科大学附属中医医院收治的64例下肢DVT患者(DVT组)和同期96例健康体检人群(对照组), 比较两组研究对象的临床表现和相关检测项目的差异。凝血检测项目包括D-二聚体、纤维蛋白原、凝血酶原时间、凝血酶原活动度、凝血酶原时间-国际标准化比值。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)和可溶性内皮细胞蛋白C受体(sEPCR)水平, 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR基因C677T位点的多态性。正态分布的计量资料以均数±标准差(±s)表示, 组间比较采用t检验;偏态分布的计量资料以中位数(四分位间距)[M(Q1, Q3)]表示, 组间比较采用秩和检验;计数资料组间比较采用χ2检验或Fisher确切概率法。结果 DVT组患者出现肢体皮肤发红、肿胀、皮温升高、局部触痛、皮肤破溃、皮肤张力、色素沉着、肢体活动及感觉障碍症状的比例均高于对照组, 差异有统计学意义(P<0.05);DVT组患者的凝血酶原时间-国际标准化比值[0.98(0.95, 1.04)比1.05(1.00, 1.13)]、纤维蛋白原[2.76(2.31, 3.30) mg/L比3.36(2.74, 4.35) mg/L]、D-二聚体[0.52(0.38, 0.62) mg/L比4.73(2.44, 12.05) mg/L]、Hcy[(1 639.03±390.29) ng/mL比(2 423.03±631.95) ng/mL]和sEPCR[(108.62±25.07) ng/mL比(137.79±26.23) ng/mL]水平均较对照组显著升高, 差异有统计学意义(P<0.05);凝血酶原活动度[90.70% (75.80%, 100.00%)比103.00%(93.00%, 112.50%)]均较对照组显著降低, 差异有统计学意义(P<0.05)。DVT组患者的MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型频率和等位基因频率与对照组比较, 有变化趋势, 但两组相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论 DVT患者MTHFR C677T位点中TT突变具有升高趋势, 可能会促进Hcy的表达水平, 高表达的Hcy和sEPCR会诱导DVT的发生、发展。
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单位新疆医科大学附属中医医院