胶质瘤分子病理检测的临床应用价值

作者：邱天明; 程海霞; 黄若凡; 吴帅; 盛晓芳; 陈宏; 秦智勇; 吴劲松^*

来源：中国现代神经疾病杂志, 2019, 19(11): 863-869.

DOI：10.3969/j.issn.1672-6731.2019.11.010

• 神经胶质瘤
• 病理学,分子
• 整合诊断(非MeSH词)

目的探讨分子病理检测在胶质瘤诊断中的临床价值。方法与结果分别采用组织病理学,以及全外显子组测序、MGMT启动子甲基化和TERT启动子区突变等分子病理检测方法,同时参照2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类第四版修订版对3例手术切除胶质瘤患者进行整合诊断。结果显示,例1为胶质瘤切除术后31年复发伴瘤卒中,整合诊断为间变性少突胶质细胞瘤,IDH突变型,1p/19q共缺失,总生存期逾32年,目前仍生存;例2于6个月内行两次胶质瘤切除术,整合诊断为胶质母细胞瘤,IDH野生型,总生存期仅6个月;例3整合诊断为胶质母细胞瘤,IDH野生型,术后辅助放射治疗和替莫唑胺同步化疗,2个月后MRI提示肿瘤复发迹象,以多靶点酪氨酸蛋白激酶抑制剂安罗替尼治疗,2个月后MRI显示病灶明显缩小,病情逐渐缓解。结论分子病理检测有助于临床医师对胶质瘤患者的术后整合诊断、预测预后、筛选敏感药物。

• 单位
  复旦大学附属华山医院