Alport综合征的诊断和治疗进展

作者：袁昶; 黄文彦^*

来源：罕少疾病杂志, 2022, 29(01): 1-9.

DOI：10.3969/j.issn.1009-3257.2022.01.001

• Alport综合征
• Ⅳ型胶原蛋白
• 诊断
• 治疗

Alport综合征(AS)又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征,是一种最常见的遗传性肾脏疾病之一,由编码Ⅳ型胶原α3～5链基因突变所致,遗传方式可为X连锁显性遗传、常染色体隐性或常染色体显性遗传,其特征为血尿伴或不伴蛋白尿、感音神经性耳聋和眼部异常,进展性肾脏损伤最终发展为终末期肾病(ESRD)。AS患者常在儿童期发病,所以早期的诊断及治疗也显得至关重要,本文将对Alport综合征的发病机制、诊断及治疗进展作简要综述,以提高对该疾病的认识。

• 单位
  上海交通大学; 上海市儿童医院