难治性癫痫患儿的基因变异特征分析

作者：王凯旋; 蔡丹丹; 盛放; 王大燕; 钱旭波^*; 张静; 姜雪燕; 徐丽丹; 许焱婷

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(10).

• 难治性癫痫
• 儿童
• 全外显子组测序
• 单核苷酸多态性变异
• 插入缺失变异
• 拷贝数变异

目的分析不同年龄段难治性癫痫(RE)患儿的基因变异特征, 为精准诊疗提供一定的数据支撑。方法选取2018年1月1日至2019年11月21日于浙江大学医学院附属金华医院就诊的117例RE患儿为研究对象, 根据发病年龄分为<1岁、1～<3岁、3～<12岁和≥12岁4组。回顾性分析患儿的临床资料、全外显子组测序数据、携带基因变异患儿的父母测序结果等资料。结果本研究纳入RE患者共117例, 其中男性67例, 女性50例。发病年龄范围为4日龄～14岁。117例RE患儿中, 33例携带致病性或可能致病性变异, 检出率为28.21%(33/117)。<1岁组、1～<3岁组和≥3岁组的检出率分别为53.85%(21/39)、12.00%(3/25)和16.98%(9/53), 差异有统计学意义(χ2=19.202, P<0.001)。有、无共患病患儿的检出率分别为33.33%(12/36)和25.93%(21/81), 差异无统计学意义(χ2=0.359, P=0.549)。33例携带基因变异患儿中, 27例为单核苷酸多态性变异(SNV)或插入缺失(InDel)变异, 6例为拷贝数变异(CNV)。检出率最高的变异基因为PRRT2(15.15%, 5/33), 其次为SCN1A(12.12%, 4/33)。携带基因变异的患儿中, 72.73%(8/11)的患儿根据参考文献调整药物后获得临床缓解。结论 28.21%的RE患儿可检出致病或可能致病CNV变异, 发病年龄小的患儿检出率较高, PRRT2和SCN1A基因受累较多见。根据受累基因的类型调整药物将有助于提高缓解率。

• 单位
  金华市中心医院; 浙江大学