胚胎植入前遗传学检测技术在环状染色体携带者助孕中的应用价值

作者：陈虹; 解洪强; 赵丽娟; 刘晓丹; 刘敏; 傅海龙; 刘燕; 邱松; 高选^*

来源：临床检验杂志, 2021, 39(04): 257-260.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2021.04.04

• 环状染色体
• 二代测序
• 胚胎植入前遗传学检测

目的探讨胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)在环状染色体携带者助孕中的临床诊断价值。方法对山东大学附属生殖医院1例外周血核型检测为22号环状染色体的患者用基于二代测序(NGS)的PGT助孕,选择植入未见异常的胚胎,产前诊断确认子代染色体。结果该患者共进行2个促排卵周期,共有5枚胚胎进行PGT检测,其中3枚胚胎诊断为非整倍体,2枚胚胎未见异常;选择植入未见异常的胚胎后获得活产,表型正常;产前羊水穿刺结果为46,XN,r(22)(p11.2q13)。结论环状染色体携带者胚胎非整倍体率增加,PGT检测后可排除非整倍体胚胎,获得正常子代,但PGT技术目前无法阻断环状染色体遗传给子代。

• 单位
  山东大学附属生殖医院