CYP1B1基因RS1800440A/G与RS1056836 C/G联合基因型多态性与子宫内膜异位症易感性的相关性

作者：王玉凤; 毛婷^*

来源：吉林医学, 2023, 44(08): 2092-2095.

• 子宫内膜异位症
• 芳香化酶P450
• CYP1B1基因
• 单核苷酸多态性

目的：探讨中国南方汉族妇女CYP1B1基因rs1800440及rs1056836多态性协同作用与子宫内膜异位症发病的相关性。方法：收集经手术证实的432例子宫内膜异位症患者和499名对照人群外周血，采用高分辨率熔解曲线技术检测CYP1B1基因rs1800440及rs1056836多态性。结果：由于两组中CYP1B1基因rs1800440及rs1056836位点同时分型成功的例数分别为431例、499例，测得内异症组CYP1B1基因rs1800440及rs1056836联合基因型分布频率为AACC 79.35%、AACG 18.79%、AAGG 0.70%、AGCC 1.16%、AGCG 0%、AGGG 0%、GGCC 0%、GGCG 0%、GGGG 0%;对照组中联合基因型分布分别为AACC 77.15%、AACG 20.64%、AAGG 1.40%、AGCC 0.40%、AGCG 0.40%、AGGG 0%、GGCC 0%、GGCG 0%、GGGG 0%;两组患者联合基因型分布比较，差异无统计学意义(F=4.596,P=0.312)。携带AGCC型基因者内异症发病风险最高[OR值：2.814,95%CI为(0.543～14.600)],AGCG型内异症的发病风险也略有增加[OR值：1.888,95%CI为(1.763～2.022)]。CYP1B1基因rs1800440为野生AA型时，随着rs1056836含等位基因“G”比例升高，内异症的发病风险逐渐降低。而CYP1B1基因rs1056836为野生CC型时，随着rs1800440位点含“G”比例升高，内异症的发病风险逐渐增加。结论：中国南方汉族妇女外周血CYP1B1基因rs1800440多态性无GG型存在。rs1800440、rs1056836联合基因型分布中，AACC型最多，但联合基因的多态性的分布与子宫内膜异位症的发病无明显关联。CYP1B1基因rs1800440中的等位基因G可增加内异症的风险，而rs1056836中的等位基因G对内异症的易感性有保护作用。

• 单位
  广东省妇幼保健院; 广州市红十字会医院