携带线粒体12S rRNA基因突变的新生儿母系家族史分析

作者：赵敏; 申敏; 阮自琦; 王瑞艳; 曲春燕^*

来源：中国听力语言康复科学杂志, 2021, 19(06): 410-412.

• 12S rRNA
• 母系遗传
• 氨基糖苷类抗生素
• 耳聋家族史

目的研究北京地区携带线粒体12S rRNA基因突变新生儿的耳聋家族史。方法通过门诊遗传咨询绘制家系图,统计分析北京市140例携带12S rRNA基因突变的新生儿母系家族中携带突变的人数、耳聋人数和用药史。结果平均每个家庭中携带12S rRNA基因突变母系家庭成员人数13.79人,听力障碍人数1.78人。有m.1555A>G异质突变的耳聋家族史的人数占比(11.5%)明显少于有m.1555A>G均质突变的耳聋家族史人数(50%)。结论携带不同12S rRNA基因突变类型可能对氨基糖苷类抗生素的易感性不同。

• 单位
  中国听力语言康复研究中心