一例森森布伦纳综合征患儿的临床特点及基因突变分析

作者：贾实磊; 杨军^*; 何庭艳; 李薇玢; 罗贤泽; 黄艳艳; 李成荣

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(03): 426-428.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.027

• 森森布伦纳综合征
• 纤毛病
• 纤毛内转运系统43基因

目的探讨纤毛内转运系统(intraflagellar transport, IFT)43基因突变致森森布伦纳综合征(sensenbrenner syndrome)的临床特点及遗传学机制。方法提取患儿及父母外周血基因组DNA, 利用液相捕获试剂盒将目标基因捕获出来, 用新一代测序仪Illumina HiSeq 2500进行高通量测序并分析, 找出可能致病突变基因, 应用Sanger测序对患儿父母相关基因进行验证。结果患儿表现为身材矮小, 四肢短, 短指畸形、牙齿发育不全, 网膜营养不良, 慢性肾功能衰竭。基因测序结果显示患儿IFT43基因存在c.1A>G(p.M1V)纯合突变, Sanger测序验证患儿父母均携带IFT43基因c.1A>G(p.M1V)杂合变异。结论 IFT43基因c.1A>G(p.M1V)突变为该患儿的遗传学病因, 为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

• 单位
  广东省深圳市儿童医院