儿童脑型X连锁肾上腺脑白质营养不良二例

作者：张继要; 和宁辛; 罗强

来源：郑州大学学报(医学版), 2018, 53(01): 129-131.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2017.04.128

• 肾上腺脑白质营养不良
• ABCD1基因
• 突变

<正>肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一组遗传性脂质代谢病,属于过氧化物酶体病范畴,其中X连锁肾上腺脑白质营养不良(Xlinked adrenoleukodystrophy,X-ALD)较为多见,与ATP结合转运子超家族成员D1(ATP binding cassette subfamily D member 1,OMIM:300100)基因突变相关,导致极长链脂肪酸(very long-chain fatty acids,VLCFA)代谢障碍,其中儿童脑型X-ALD(cerebral ALD,CALD)又最为常见,其临床表现多样,早期误诊率高,病情进展较快,治疗手段有限,整体预后不良。

• 单位
  郑州大学第一附属医院