深圳市南山区2898例地中海贫血基因检测结果分析

作者：刘丽益; 韩璐好; 李维; 龙敏; 雷洁; 曾丽珍; 张静^*

来源：现代预防医学, 2019, 46(08): 1528-1532.

• α地中海贫血
• β地中海贫血
• 基因检测
• 血红蛋白电泳

目的研究深圳市南山区地中海贫血基因型和分布特征,探讨检测该病的优化方案。方法以2017年3月-2018年3月在某院进行地中海贫血检测的2 898例就诊者为研究对象,采用跨越断裂点PCR法、反向斑点杂交法和Sanger测序进行基因分析。结果 2 898例受检者中检出地中海贫血基因变异804例,检出率达27.74%。常规地贫基因检测方法检出α-地中海贫血545例,--SEA/αα检出率(11.84%)最高,其次是-α3.7/αα(3.00%)和-α4.2/αα(1.83%);β-地中海贫血225例,CD41-42(-TTCT)杂合突变和IVS-Ⅱ-654(C>T)杂合突变为2种检出率最高的突变类型,检出率为3.00%和2.52%;αβ复合地中海贫血30例;Sanger测序分析检出4例少见杂合变异,分别为:HBA1基因上CD5 (GCC>ACC);HBB基因CD37G>A、IVS-Ⅱ-806(G>C)、IVS-Ⅱ-81C>T。结论深圳市南山区地中海贫血发病率较高,基因型与广东省其他地区基本一致。当血液学表型和常规基因检测不相符时,应进行基因测序排除罕见型地中海贫血或异常血红蛋白变异。

• 单位
  深圳市南山区妇幼保健院