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摘要
肿瘤是一种基因疾病的认识， 最早可以追溯到一个世纪前。近年来， 得益于高通量测序和生物信息技术的不断发展创新， 肿瘤基因组研究取得了显著的进展。肿瘤发生发展过程中发挥重要作用的多种遗传改变被不断阐明， 为抗肿瘤药物研发创造了新的机会。特别重要的是， 肿瘤基因组研究的突破， 直接催生了当前发展迅猛的肿瘤精准治疗， 显著提升了肿瘤药物治疗的临床获益， 并推动肿瘤药物治疗进入新时代。本文总结了肿瘤基因组异常的主要表现形式， 举例阐明了功能基因组研究在肿瘤研究中的主要应用， 特别关注了肿瘤基因组学研究在临床诊断、新药研发及肿瘤精准治疗方面的应用， 旨在深入理解基因组导向的肿瘤精准医疗， 并对未来的发展提出思考与展望。
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单位高等研究院; 中国科学院大学; 中国科学院上海药物研究所; 新药研究国家重点实验室
