一个遗传性多巴反应性肌张力障碍家系的临床特点及GCH-Ⅰ基因突变分析

作者：薛原; 陈先文; 高宗良; 严孙宏

来源：中国神经精神疾病杂志, 2011, (04): 193-196.

• 多巴反应性肌张力障碍
• 临床表现
• GCH-Ⅰ基因
• 突变 Dopa-responsive dystonia Clinical features Guanosine triphosphate cyclohydrolase 1(GCH-1) gene Mutation

目的探讨一遗传性多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系临床特点和相关基因突变。方法收集一个多巴反应性肌张力障碍家系全部家庭成员临床资料并随访,采集家系成员静脉血,常规提取基因组DNA,利用PCR技术扩增三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(guanosine triphosphate cyclohydrolase 1,GCH-Ⅰ)基因全部6个外显子,进行DNA直接测序并分析。结果该家系患病成员临床主要表现为肌张力障碍和帕金森综合征,但症状严重程度个体差异大,所以患者对多巴丝肼治疗均有较好反应,1例患者长期大剂量不规律使用左旋多巴后出现异动症。基因测序显示4例患病...

• 单位
  安徽医科大学第一附属医院