努南综合征PTPN11基因突变鉴定1例

作者：王述森; 曹丽华; 陈晨; 麻宏伟; 罗阳

来源：中国实用儿科杂志, 2013, (01): 72-73.

• 努南综合征
• PTPN11基因
• 突变 Noonan syndrome
• PTPN11 gene
• mutation

<正>1临床资料患儿男,17岁。2009-07-28以身高增长缓慢为主诉就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊。查体:身高142cm,体重41kg,高度近视,视力0.1,面部有雀斑,眼距宽,耳位低,眼睑八字形,双肺呼吸音清,无啰音,心脏听诊无明显杂音,患儿听力正常,外生殖器正常,四肢无畸形。由于经济条件有限,患者拒绝做任何生化及放射线检查,

• 单位
  中国医科大学; 中国医科大学附属盛京医院