CHGB基因P413L多态变异与肌萎缩侧索硬化发病年龄遗传关联性及Meta分析

作者：李娇; 陈璐; 樊东升

来源：北京医学, 2018, 40(05): 393-397.

DOI：10.15932/j.0253-9713.2018.05.004

• 肌萎缩侧索硬化
• 发病年龄
• CHGB基因
• 遗传关联分析
• Meta分析

目的探讨CHGB~(P413L)对中国肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者发病年龄的影响。方法利用Taqman探针基因分型检测中国汉族846例散发性ALS患者CHGB基因rs742710位点基因型,进行CHG-B~(P413L)与ALS发病年龄遗传关联分析。结果遗传关联分析未证实CHGB~(P413L)变异与中国ALS患者发病年龄的关联性(β=-1.83,95%CI:-5.65~-1.99,P=0.35);携带T/T、T/C、C/C基因型的女性ALS患者平均发病年龄分别为46.88、52.04、52.37岁,并呈逐渐增加趋势。结合既往文献,进行性别分层后Meta荟萃分析,未发现CHGB~(P413L)变异对ALS发病年龄的影响具有性别依赖性。结论 CHGB~(P413L)变异与中国ALS患者发病年龄无关,未来需大样本多群体研究阐明CHGB基因与ALS之间的确切关系。

• 单位
  北京大学第三医院; 神经内科