腓骨肌萎缩症患者基因突变研究

作者：屈金辉; 白雪; 官士珍; 黄海晶; 王毅^*

来源：天津医科大学学报, 2018, 24(06): 552-555.

• 腓骨肌萎缩症
• MLPA技术
• PMP22大片段重复变异
• 碱基替换

<正>腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)是最常见的遗传性周围神经病,具有高度临床变异性和遗传异质性。发病率在人群中为1/2 500[1]。此病可累及运动及感觉神经,故临床常表现为进行性远端肌无力和肌萎缩、感觉减退,又称为遗传性运动感觉性神经病(heriditary moter and sensory neuropathy HMSN)[2]。该病在幼儿期及青少年期最容易发病。肌

• 单位
  天津市天津医院