有左侧耳聋等新表型的1例9号染色体部分三体患儿的分子核型研究

作者：张小琼; 魏丽; 崔英霞; 潘梅; 李桦; 夏欣一; 史轶超; 胡正

来源：临床检验杂志, 2010, (03): 182-184.

• 9号染色体部分三体
• 单侧耳聋
• 身体不对称
• Dandy-Walker畸形 partial trisomy 9
• unilateral hearing loss
• body asymmetry
• Dandy-Walker malformation

目的对1例有左侧耳聋等新表型的9号染色体部分三体患儿,进行分子核型研究,并讨论核型-表型的关系。方法对患儿进行染色体核型分析、多色荧光原位杂交和寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析,以确定患儿的核型和额外der(9)重复的拷贝数。结果G显带染色体核型分析发现核型为47,XX,+mar,经多色荧光原位杂交和多态性检测证实这个标记染色体源自9号染色体。寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在9per→q21.11有69.5 Mb的重复,确定患儿核型为47,XX,+mar.ish der(9)(wcp 9+).arr cgh 9pterq21.11(DOCK8→LOC138225)×3。在该重复区有148...

• 单位
  南京医科大学附属南京儿童医院; 中国人民解放军东部战区总医院