儿童Joubert综合征相关疾病一例

作者：李宇红; 邵晓珊^*; 蒋新辉; 徐海霞

来源：中华儿科杂志, 2018, 56(05): 379-381.

• 综合征
• 相关疾病
• Joubert

<正>患儿男, 7岁7月龄, 因"面色苍黄2年余, 发现肾功能异常12 d"入院。2年前患儿无明显诱因出现面色苍黄, 未正规诊治, 自行间断口服"保健品"治疗。面色苍黄进行性加重, 遂于12 d前就诊于当地医院, 检查提示"重度贫血"及"肾功能衰竭", 为进一步诊治转诊贵阳市妇幼保健院。病程中无水肿, 尿色黄清, 无头痛及视物模糊等。出生史:患儿为第3胎第3产, 胎龄38+4周, 经自然分娩出生, 出生

• 单位
  贵阳市妇幼保健院