线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特点

作者：赵贵存; 王开彦

来源：山东医药, 2011, (33): 58-59.

• MELAS综合征
• 临床特点
• 误诊原因

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床特点。方法回顾性分析15例MELAS患者的临床表现、乳酸运动耐量试验、影像学检查、电生理检查、肌肉病理及基因检测情况。结果 MELAS患者主要临床表现为反复卒中样发作、癫痫、偏头痛、认知功能障碍,部分表现为运动不耐受、身材矮小、神经性耳聋、心肌病、心脏传导阻滞、心衰、糖尿病、发热等。MRI检查显示枕叶、颞顶叶、皮质、皮质下的白质有异常信号,基因检测显示mtDNA A3243G杂合突变。其中2例误诊为动脉硬化性脑梗死,1例误诊为糖尿病,1例误诊为单疱脑炎,1例误诊为特发性癫痫。结论 MELAS的临床表现复杂多样,无特异性表现,...

• 单位
  复旦大学附属华山医院