反向点杂交法检测中国人N-乙酰化酶基因型

作者：陈冰; 李金恒

来源：中国药理学通报, 2004, (11): 1269-1272.

• N乙酰化酶(NAT2)
• 多态性
• 反向点杂交法(RDB)
• 等位基因特异性寡核苷酸探针(ASO)
• 基因分型

目的　建立快速方便的反向点杂交法 (RDB)检测中国人N 乙酰化酶 (NAT2 )基因型。方法　采用PCR法扩增生物素标记的DNA片段 ,与固定在尼龙膜上的等位基因特异性寡核苷酸探针进行杂交 ,通过非同位素法显色检测杂交结果 ,分析NAT2 5种主要突变位点。用本法对 4 8名肺结核患者NAT2基因型进行了分析。结果　RDB法与等位基因特异扩增法结果完全一致。 4 8名肺结核患者NAT2 5、 6、 73种突变型等位基因的基因频率分别为 1 0 4 %、2 2 9%和 15 6 %。野生型纯合子、杂合子和突变型纯合子分别为 33 3%、5 4 2 %和 12 5 %。结论　RDB法检测NAT2基因型准确、方便 ,适用于指导临床合理用药。

• 单位
  中国人民解放军东部战区总医院