宁波部分地区11914例新生儿耳聋基因筛查结果分析

作者：潘澍青; 潘小莉; 潘婕文; 李海波; 庄丹燕^*

来源：中国眼耳鼻喉科杂志, 2023, 23(05): 377-381.

DOI：10.14166/j.issn.1671-2420.2023.05.009

• 耳聋基因
• 基因突变
• 筛查
• 新生儿

目的 通过分析宁波部分地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变频率，为临床耳聋基因检测及病因诊断提供参考依据。方法 采集2019年12月～2022年5月在宁波市妇女儿童医院出生的11 914例新生儿的足跟血片，应用荧光聚合酶链反应熔解曲线法对我国常见的4种耳聋基因GJB2(c·35delG、c·176-191del16、c·235delC和c·299-300delAT)、SLC26A4(c·919-2A>G、c·1226G>A、c·1707+5G>A、c·2027T>A、c·1229C>T、c·2168A>G、c·1975G>C和c·1174A>T)、GJB3(c·538C>T)和线粒体12SrRNA(m·1494C>T和m·1555A>G)进行检测。结果 在11 914例新生儿中，检出基因突变586例，检出率为4·92%；其中GJB2基因突变306例(2·57%),GJB3基因突变30例(0·25%),SLC26A4基因突变219例(1·84%)，线粒体12S rRNA基因突变23例(0·19%)；另有8例新生儿携带2种基因的突变位点(0·07%)。GJB2基因c·235delC检出率最高，占1·98%，其次是SLC26A4基因c·919-2A>G，占1·19%。10例耳聋基因突变的新生儿在后期随访中确诊听力异常。结论 宁波部分地区新生儿耳聋基因突变以GJB2基因突变为主，其中GJB2基因c·235delC和SLC26A4基因c·919-2A>G是该部分地区新生儿最常见的2种突变位点。开展新生儿耳聋基因筛查对于耳聋早期预防及病因诊断具有重要的意义。

• 单位
  宁波市妇女儿童医院