伴有EGFR突变与ALK融合共存的肺腺癌六例临床病理学特征

作者：姚梅宏; 郑宇辉; 杨映红^*; 黄建平; 吴丹

来源：中华病理学杂志, 2021, 50(12).

目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因融合共存型肺腺癌患者的临床病理特征及治疗与预后。方法回顾性分析EGFR突变与ALK融合共存的肺腺癌患者的临床病理特征, 并对患者进行随访, 探讨其临床治疗及预后。结果 (1)2 803例肺腺癌患者的基因检测(ARMS法)结果显示, EGFR突变率为52.98%(1 485/2 803), EML4-ALK突变率为5.82%(163/2 803), 其中6例患者EGFR与ALK双突变, 占比0.21%。(2)6例EGFR与ALK双突变肺腺癌患者中, 男性2例, 女性4例, 中位年龄55岁, 仅1例有吸烟史, 临床分期Ⅰ期1例, 余5例均为Ⅳ期, EGFR以第19号外显子缺失和第21号外显子L858R突变多见。(3)5例Ⅳ期患者接受第一代EGFR酪氨酸酶抑制剂(TKI)治疗, 4例有效, 中位疾病无进展生存期为11.5个月, 其中2例患者随访期间死亡, 总生存期分别为9和12个月。(4)2例患者第一代EGFR-TKI治疗耐药后行二次基因检测示T790M突变, 接受第三代EGFR-TKI治疗, 分别继续随访16和15个月, 疾病无进展。结论 EGFR突变与ALK融合共存的肺腺癌在临床上较少见, 多为年轻、女性、不吸烟、临床分期晚的患者, 其可能从EGFR-TKI或ALK-TKI靶向治疗中获益, 靶向治疗耐药后应行二次基因检测以指导后续治疗。

• 单位
  福建医科大学附属协和医院