成人型多囊肾并发男性不育症行胚胎植入前遗传学诊断的结局分析

作者：杨晓玉; 李涛; 刘小军; 沈鉴东; 崔毓桂; 张癸荣; 刘嘉茵

来源：中华男科学杂志, 2018, 24(05): 409-413.

DOI：10.13263/j.cnki.nja.2018.05.005

• 成人型多囊肾
• 男性不育症
• 胚胎植入前诊断
• 单体型连锁分析

目的:成人型多囊肾(ADPKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,ADPKD可引起少弱精子症和无精子症,从而导致男性不育症。本文回顾性分析了ADPKD并发男性不育症行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的治疗结局。方法:回顾性分析了2015年4月至2017年2月行PGD治疗的7例ADPKD并发男性不育症夫妇的临床资料,6例为少弱精子症,1例为梗阻性无精子症。7例患者均为PKD1基因杂合突变。ICSI后培养囊胚至第5或6天行卵裂球活检,采用Sureplex扩增试剂盒进行单细胞全基因组扩增,首先进行单体型连锁分析和Sanger测序,未致病的胚胎再进行全基因组低覆盖度测序行染色体拷贝数分析。选择非致病且整倍体的囊胚进行移植。结果:7例患者共行7个PGD周期,26枚囊胚中,12枚为未致病的整倍体囊胚。7例患者冻胚移植后6例临床妊娠,其中5例顺产(4例单胎,1例双胎),自然流产1例。结论:ADPKD并发男性不育症经PGD后可以实现较高的妊娠率与活产率,又可以避免子代再患ADPKD。本结论对于可以自然妊娠的ADPKD患者也有一定的借鉴意义。

• 单位
  宝鸡市妇幼保健院; 南京医科大学第一附属医院