本文阐述了主要国家和地区罕见病患病率的标准及其发展趋势,孤儿药的遴选条件和价格制定的原则,以及导致孤儿药价格昂贵的原因,国际和国内对罕见病的主要保障政策;并以戈谢氏病为例,对青岛市、浙江省、上海市三地多方筹资补偿的实践做了简要介绍。