视神经病变诱导反应蛋白基因与POAG发病的关系

作者：兰兰; 雷方^*

来源：实验与检验医学, 2020, 38(04): 649-665.

• 视神经病变诱导反应蛋白基因
• 基因多态性
• 原发性开角型青光眼

目的探讨视神经病变诱导反应蛋白基因(OPTN)与原发性开角型青光眼(POAG)发病的关系。方法选取2017年1月至2019年2月在我院治疗的POAG患者120例(观察组),同时选取健康志愿者100例作为对照组,采用聚合酶链反应检测OPTN基因。结果共发现有5个序列改变,分别为T34T、T49T、IVS6-10G→A、M98K和H486R序列改变,未发现有新序列改变;观察组T34T序列AA基因型比例为18.33%,IVS6-10G>A序列AA基因型比例为21.67%,明显高于对照组,差异比较有统计学意义(P<0.05),其余序列基因型比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组T34T序列等位基因A比例为43.75%,IVS6-10G>A序列等位基因A比例为44.58%,明显高于对照组,比较差异有统计学意义(P<0.05),其余序列等位基因比例差异无统计学意义(P>0.05)。结论 OPTN基因多态性与POAG发病有一定关系,具有临床研究意义。

• 单位
  河南科技大学第一附属医院; 河南科技大学