Gitelman综合征伴自身免疫甲状腺疾病的临床特点与基因型分析

作者：许馨予; 孙敏; 刘晓云; 陈恒; 徐宽枫; 唐伟; 张梅; 周红文; 段宇

来源：中华内分泌代谢杂志, 2013, 29(1): 50-54.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2013.01.015

• Gitelman综合征
• 遗传学
• Na-Cl共同转运体
• 甲状腺疾病
• 自身免疫

目的 探讨Gitelman综合征(GS)与自身免疫甲状腺疾病相关性.方法 回顾性观察了9例GS患者的血尿电解质、肾素-血管紧张素-醛固酮系统及甲状腺功能水平.PCR扩增钠氯共同转运体(NCCT)的26个外显子,PCR产物纯化后直接测序.1例患者及其亲属的突变位点应用限制性片段长度多态性(RFLP)分析.结果 9例患者实验室检查均表现为典型的GS,如低血钾、低血镁、低尿钙,血压正常或降低.其中3例患者均伴发自身免疫甲状腺疾病.6种NCCT基因突变被发现,但2例患者未检测到任何突变位点.未发现与甲状腺疾病相关的突变.结论 基因检测是诊断GS的有效工具,提示GS可能倾向伴发自身免疫甲状腺疾病.

• 单位
  南京医科大学第一附属医院