UGT1A1基因多态性与ABO溶血致新生儿高胆红素血症的相关性分析

作者：陈龙英; 黄久浪^*; 彭好

来源：转化医学杂志, 2023, 12(03): 199-203.

• 高胆红素血症
• 新生儿
• ABO溶血症
• 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1
• 基因多态性
• 总胆红素
• 非结合胆红素
• 相关性

目的 分析尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因多态性与ABO溶血致新生儿高胆红素血症的相关性。方法 选取2021年6月—2022年6月确诊的ABO溶血致高胆红素血症足月新生儿80例作为研究组，另选取同期收治的非溶血性病理性黄疸足月新生儿55例作为对照组，分析2组UGT1A1基因位点单核苷酸多态性(SNPs)及不同基因型与ABO溶血致新生儿高胆红素血症的相关性，比较UGT1A1不同基因型患儿血清胆红素水平。结果 研究组UGT1A1*6位点GG、GA、AA基因型频率和G、A等位基因频率高于对照组(P<0.05);2组UGT1A1*28位点(TA)6/(TA)6、(TA)6/(TA)7、(TA)7/(TA)7基因型频率和(TA)6、(TA)7等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示，UGT1A1基因多态性与ABO溶血致新生儿高胆红素血症无相关性(P>0.05)。研究组UGT1A1基因UGT1A1*6位点不同基因型患儿血清总胆红素、非结合胆红素水平比较差异有统计学意义(P<0.01),AA基因型患儿血清总胆红素、非结合胆红素水平显著高于GG、GA基因型患儿(P<0.05);UGT1A1*28位点各基因型患儿血清总胆红素、非结合胆红素水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 UGT1A1基因多态性与ABO溶血致新生儿高胆红素血症无相关性，但UGT1A1*6位点纯合突变的ABO溶血患儿血清胆红素水平显著升高。

• 单位
  遂宁市中心医院