m．10158 T>C致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作叠加Leigh综合征一例临床、病理及基因特点

作者：陈涓涓; 陈旭辉; 陈淮菁; 韩春锡; 万峻; 吴军^*

来源：中华神经科杂志, 2017, 50(06): 435-439.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2017.06.007

• MELAS综合征
• DNA,线粒体
• 突变
• 磁共振成像
• 活组织检查

目的报道1例由m.10158 T>C突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)叠加Leigh综合征(LS)患者,分析其临床、病理及基因特点。方法收集患者临床及影像学资料。对患者右侧肱二头肌行活体组织病理检查。通过二代测序+Sanger测序检测患者及其母亲线粒体DNA。利用蛋白质印迹法检测患者肌肉线粒体呼吸链复合物Ⅰ～Ⅳ表达含量。结果患者女性,40岁,以"反复发作抽搐伴意识不清9个月,再发2 h"入院。头颅MRI检查提示颅内存在大片卒中样病灶,同时合并基底节区对称异常信号影。右侧肱二头肌病理示存在典型不整红边纤维。外周血及肌肉基因检测提示患者存在线粒体DNA m.10158 T>C突变,突变率分别为9.31%及70.0%。蛋白质印迹法检测发现患者肌肉组织内线粒体呼吸链复合物Ⅰ及Ⅳ表达量分别为53.1%±1.2%(正常对照为88.6%±1.7%,t=4.08,P<0.05)及57.3%±2.4%(正常对照为80.1%±2.1%,t=3.39,P<0.05)。结论线粒体m.10158 T>C可引起MELAS/LS叠加综合征,基因检测可能在该病诊断中起到重要作用。

• 单位
  神经内科; 北京大学深圳医院