摘要

目的研究辽宁阜新地区汉族人群中的乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性及其与饮酒行为相关性。方法入选辽宁阜新地区正常人汉族人322例,通过PCR-测序方法检测健康志愿者的ALDH2基因Glu504Lys位点多态性。结果入选人群中野生型频率为65.5%,突变型频率为34.5%;ALDH2*1基因频率为0.776,ALDH2*2基因频率为0.224。志愿者中非饮酒组中基因突变型比高于饮酒组,但差异无显著性(P=0.106),然而志愿者中女性非饮酒组的基因型显著高于饮酒组(P=0.022),女性饮酒组的ALDH2等位基因*1基因频率显著高于非饮酒组,差异具有统计学意义(P=0.019)。结论阜新地区人群ALDH2基因突变与饮酒行为无显著差异,但女性人群ALDH2基因多态性与饮酒行为具有相关性。