单倍型异基因造血干细胞移植治疗PRF1基因突变成人原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症一例

作者：孟广强; 张嘉; 王晶石; 王旖旎; 崔亭亭; 金志丽; 王昭^*

来源：临床内科杂志, 2021, 38(06): 422-423.

• 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症
• PRF1基因
• 异基因造血干细胞移植

<正>患者,男,19岁,因"反复发热1年余"于2014年4月入院。患者于2013年4月无明显诱因出现发热,体温最高达40.2℃,伴畏寒,无寒战,伴乏力、全身肌肉关节酸痛。就诊于外院,查血常规示WBC计数3.07×109/L(3.5～9.5×109/L,括号内为正常参考值范围,以下相同),Hb 133 g/L(115～150 g/L),PLT计数21×109/L(125～350×109/L);白细胞分类见异型淋巴细胞; EB病毒(EBV)、巨细胞病毒(CMV)、呼吸道合胞病毒、腺病毒等抗体均为阴性;自身抗体相关检查阴性;腹部超声检查结果示肝脏及脾脏肿大、腹腔及腹膜后肿大淋巴结。

• 单位
  首都医科大学