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摘要
目的 探讨PNPLA6基因突变致Boucher-Neuh?user综合征的临床特点和诊疗方法，并揭示基因检测对该遗传病诊断的重要性。方法 回顾性分析两例直系兄妹因PNPLA6基因突变致患Boucher-Neuh?user综合征，分析讨论该基因的结构和功能，以及因其突变导致的其他疾病临床特点。结果 先证者和哥哥自幼身材矮小，眼底呈灰暗色，视网膜萎缩，可见骨细胞样色素沉着，黄斑周围有渗出，血管走行正常。全外显子组测序结果显示，先证者19号染色体上的PNPLA6基因出现了一对复合杂合突变。第一个突变位点是chr19:7621349, c.2990C>T (p.Ser997Leu, Exon 28),第二个突变位点是chr19:7623819, c.3367G>A (p.Gly1123Arg, Exon 31),哥哥在这两个位点上也均是杂合突变，其父母在这两个位点上均携带致病基因。结论 根据病史、临床表现和基因检测结果，两兄妹被诊断为Boucher-Neuh?user综合征。
