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摘要
非酮性高甘氨酸血症(nonketotic hyperglycinemia, NKH), 又称甘氨酸脑病, 是一种罕见的致死性常染色体隐性遗传病, 是由于甘氨酸裂解系统活性不足, 使甘氨酸分解障碍而在体内蓄积, 导致神经系统进行性损伤。该病临床表现不一, 根据临床结局分为重症型NKH和轻型NKH。脑脊液甘氨酸水平升高为其特征性表现, 进一步的确诊需要基因检测及酶活性检测。目前该病缺乏有效的治疗手段且整体预后差, 常用苯甲酸钠、N-甲基-D天冬氨酸受体拮抗剂治疗。该文就NKH的研究进展进行综述, 旨在帮助临床医生全面识别NKH, 并采取积极措施, 以获得最佳治疗结果。
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单位天津医科大学总医院
